ضمور العضلات هو أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي ، و تسمى الحالة بضمور العضلات الشوكي ، و يسبب هذا المرض ارتخاء شديد في العضات مع ضمور عضلات الأطراف ، و ضعف في عضلات الجسم التي تتحكم في التنفس و البلع و غير ذلك و عدم القدرة على التحكم بها ، لذا يواجه المريض مشاكل وعيوب في التنفس و البلع و الإخراج . و أساس هذا المرض هو خلل في الجين الذي يدعم الخلايا الأمامية للحبل الشوكي ، و المسؤولة عن التحكّم في العضلات ، و عندما تضمر و تكوت تلك الخلايا فإن العضلات لا تصل إليها إشارات بالحركة ، و بالتالي تتوقف حركتها و تضمر مع مرور الوقت ، و مع نمو الجسم تظهر تأثيرات سلبية أخرى ناتجة عن عدم حركة العضلات و الجسم ككل ، مثل تشوهات و هشاشة العظام و غير ذلك .
أمّا عن فحص وتشخيص المرض فيكون بداية عن طريق الفحص الخارجي للأعراض التي يشتكي منها المريض ، و من اهم تلك الأعراض ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان . و للتأكد من أن المرض مرتبط بالنخاع الشوكي و الأعصاب و ليس العضلات نفسها فقط يقوم الأطباء بعمل فحوصات أخرى للتأكد ، و تتمثل تلك الفحوصات في ما يسمى بتخطيط العضلات ، و فحص آخر يسمى بتخطيط العصب أو تخطيط الألياف العصبية ، بالإضافة إلى إجراء تحاليل و قياسات أخرى لبعض الإنزيمات ، و قديماً كان اعتماد الأطباء على امكانية أخذ عينة من عضلات المريض للفحص هو السبيل النهائي للتأكد من الإصابة بالمرض ، أصبح الأن متاحاً أن يقوم الأطباء بعمل تحليل جيني للكشف عما يريدون معرفته دول اللجوء إلى استئصال جزء من العضلة .
و هناك عدّة أشكال للإصابة بالمرض ، و يتم تصنيفها من حيث شدة الإصابة ، يكون النوع الأول هو ما يصيب الأطفال في الشهور الستة الأولى من عمرهم ، و تبدأ العراض بملاحظة الأهل وجود ارتخاء في عضلات الطفل و ضعف عام في العضلات خاصة عضلات الرقبة و قلة الحركة . و النوع الثاني هو ما يصيب الأطفال بعد سن سبع أشهر و خلال الثمان عشر شهرأ الأولى من عمر الطفل ، و قد يستطيع الطفل المصاب في تلك الدرجة الجلوس بمساعدة خارجية و كذلك قد لا يواجه مشاكل وعيوب في التغذية .
