تحليل الكروموسومات
يجري تحليل الكروموسومات في العادة على بعض خلايا الدم وذلك من أجل معرفة الزّيادة أو النقصان في عدد الكروموسومات، وهي الصبغات الوراثيّة الّتي تكون على شكل عصيّات بحجم صغير جداً لا ترى إلّا بالمجهر .
وتتكوّن الكروموسومات من (46) كروموسوم، وكلّ زوجين لهما رقمٌ معيّن بحيث ترقّم من الرقم (1) إلى الرقم (23)، والزّوج الـ(23) في العادة لا يُعطى رقماً لأنّه هو الّذي يحدّد نوع الجنس، ففي حال كان الكروموسوم ظهر بـ (xx ) فإنّ ذلك يدلّ على أنّ الطفل أنثى، أمّا في حال كان (xy) فإنّه ذكر، وكلّ قاعدة لها شواذ.
كيفيّة إجراء تحليل الكروموسومات
- يمكن إجراء تحليل الكروموسومات على أيّ عيّنةٍ في الجسم يوجد بها خليّة ونواة، ممّا يعني أنّه يمكن إجراؤها على عيّناتٍ من الدم أو من السائل الأمنيوسي أو من المشيمة .
- عيّنات الدم سهلة التحليل من خلال كريات الدم البيضاء؛ فهي تحتوي على نواة، أمّا كريات الدم الحمراء لا فائدة من إجراء التحليل بها لأنّها لا تحتوي على نواة؛ بحيث إنّه يجب نقل العيّنة إلى المختبر بأسرع وقت، وتضاف إليها مواد مانعة للتخثّر.
- بعد وصول عيّنة الفحص إلى المختبر تضاف إليها مواد مغذيّة ومنشّطة للتكاثر والانقسام، وبعد أيّام - بحيث لا تقلّ عن ثلاثة أيّام- توضع العيّنة على شريحة من الزّجاج، ويتمّ صبغها بصبغات معيّنة وتُفحص تحت المجهر ثمّ يتمّ تصويرها وطباعتها، ولذلك تكون النتيجة النهائيّة للتحليل قد تستغرق الأسبوع، وقد تمتدّ إلى شهرٍ من تاريخها، وفيما يتعلّق بالحالات الحرجة يتمّ إعطاء نتيجة أوليّة لها خلال أيام .
دواعي إجراء تحليل الكروموسومات
- في الغالب يتطلّب إجراء تحليل الكروموسومات عندما يكون هناك اشتباه في مشكلة داخل الكروموسومات، وتجرى في حالات "متلازمة داون " ففيها تكون الزيادة في الكروموسومات من (46) إلى (47) كروموسوم، وتكون بثلاث نسخ بدل نسختين.
- يتمّ إجراء تحليل الكروموسومات في حالة الاشتباه بمتلازمة " إدوارد"، بالإضافة الى متلازمة " باتاو " والّتي تحدث بها زيادة في الكروموسومات؛ بحيث تكون زيادة الكروموسوم رقم (18) في متلازمة إدوارد، أمّا متلازمة باتاو فتكون الزيادة في الكروموسوم رقم (13) .
- يتمّ إجراء الفحص في متلازمة (تيرنر ومتلازمة كلينفلتر)؛ بحيث يكون العدد بها (47) مع وجود نسختين من كروموسوم (x) ونسخة من كروموسوم (y) .
- يتمّ إجراء تحليل الكروموسومات في حالات وجود تشوّهات وعيوب خلقيّة؛ حيث يتمّ معرفة وجود النّقص أو الزيادة لاكتشاف المشكلة.
