تعريف ومعنى الكروموسوم
هو جزء من أجزاء النواة في الخلية الذي ينقل المعلومات الوراثية من جيلٍ إلى آخر عن طريق حملها لل DNA التي يتم ترجمتها إلى أحماض أمينية وبروتينات والتي تسهم في تكوين جسم الإنسان، ويبلغ عدد الكروموسومات في الإنسان ??، ?? من كلّ والد، وهناك نوعان من الكروموسات: الجسمية وتشكل ??زوجًا، والجنسية والتي تشكل زوجًا واحدًا، أما بالنسبة للكروموسومات والحمل، فعندما يتّحد الحيوان المنوي مع البويضة “كل واحد يحتوي على نصف عدد الكروموسات ” تنتج البويضة المخصبة، فتقوم هذه البويضةبعدد من الانقسامات المتساوية لتنتج مع الوقت الأعضاء المكونة لجسم الجنين، ولكن في بعض الأحيان هناك بعض المشاكل وعيوب في الكروموسومات والحمل تؤدّي إلى مشاكل وعيوب صحيّة للجنين.
اختلالات الكروموسومات الجسمية
هناك العديد من الاختلالات التي تتضمّن الكروموسومات والحمل التي قد تؤدّي إلى نتائج وأضرار كبيرة قد تتضمّن جميع أجهزة جسم الإنسان، ومن الممكن تقسيمها إلى نوعين: الاختلالات التي تصيب الكروموسومات الجسمية وأخرى تصيب الجنسية، فالنوع الأول قد ينتج من حذف أو انقسام خاطئ للكروموسومات من ? إلى ??، مثل العديد من المتلازمات أشهرها داون: حيث إنه يوجد ? نسخ من الكروموسوم رقم ?? بدلا من نسختين، فبذلك يتأثر جسم الإنسان من الرأس إلى أخمص القدمين فمثلا قد ينتج عن ذلك تشوهات في القلب والرئتين والجهاز التنفسي، ناهيك عن الشكل الخارجي الذي يتميز به مرضى متلازمة داون مثل قصر وامتلاء القامة، بعد العينين عن بعضهما، الحجم الصغير للحنك الذي يؤدي إلى بروز اللسان من الفم بشكل دائم، قصر العنق وغيرها الكثير، ومن الأمثلة الأخرى على الاعتلالات العددية في الكروموسومات: متلازمة ادوارد وباتو اللذان ينتجان من نسخة زائدة من كروموسوم ??و?? بالترتيب ولكننا لا نرى مثل هذه المتلازمات بكثرة وذلك بسبب الموت المبكر للأطفال المصابين بهذه المتلازمات.
اختلالات الكروموسومات الجنسية
النوع الآخر من إختلالات الكروموسومات والحمل هي التي تصيب الكروموسومات الجنسية أو بالزوج رقم 23 من حذف أو زيادة، من الأمثلة عليها: متلازمة تيرنر “Turner syndrome “التي تنتج عن تلقيح بويضة من حيوان منوي ينقصه الكروموسوم الجنسي أو العكس، فبذلك ينتج العديد من الاختلاط مثل: قصر القامة، أمراض في القلب وغيرها الكثير، أما نقيض متلازمة تيرنر هو كلين فلتر”klinefilter syndrome” والتي تنتج من احتواء إما البويضة أو الحيوان المنوي على نسختين من الكروموسوم الجنسي، فبذلك يصبح هناك ? نسخ من الكروموسومات الجنسية، وفي بعض الحالات النادرة قد تصل إلى ? نسخ، فبذلك يؤدي إلى العديد من المشاكل: مثل العقم، انخفاض معدل الذكاء “IQ” وغيرها.
طرق ووسائل التشخيص
هناك العديد من طرق ووسائل الفحص وتشخيص لإختلالات الكروموسومات والحمل، فمثلا قد يقوم طبيبك بعمل ما يسمى بالتنميط النووي أو بال karyotyping الذي يقوم بدراسة الكروموسومات بشكل مفصل لمعرفة إذا ما كان هناك خلل، وهناك دراسات تساعد في الفحص وتشخيص حتى قبل الولادة خلال الحمل مثل فحص مستويات بعض الهرمونات التي قد تدل زيادتها أو نقصانها على مشكلة ما.
