التصلب الحدبي Tuberous sclerosis
يُعتبر التصلب الحدبي أو كما يُطلق عليه التصلب الحدبي المعقّد أحد أشكال الأمراض الجينية الوراثية النادرة الحدوث حيث يتسبب في نمو الأورام السرطانية الحميدة في اى جزءٍ من أجزاء الجسم كالقلب والدماغ والكليتين والجلد والرئتين وغيرها من الأجزاء أو الأعضاء، ويحدث المرض بسبب طفرةٍ جينيّةٍ في واحدةٍ من المورثات التالية: TSC1 أو TSC2، ويستطيع الطبيب ملاحظة العلامات و دلائل الأولى والأعراض لهذا المرض فور ولادة الطفل، كما يُمكن أن تظهر أعراض المرض خلال مرحلتي الطفولة أو المراهقة؛ لذا يتوجب على الوالدين التيقض إلى تلك الأعراض ومراجعة طبيب الأطفال، وسيكون محور المقال حول معلومات عن التصلب الحدبي.
أعراض التصلب الحدبي
- تشوه الجلد نتيجة ظهور أشكال مختلفة من البقع والبثور على سطح الجلد كتلوُّن الجلد ببقعٍ خفيفة اللون أو ظهور طبقات من الجلد السميك في أماكن من الجسم غير ضارةٍ أو نمو طبقاتٍ جلدية حول الأظافر أو أسفلها أو ظهور بثور على الوجه تُشبه حب الشباب.
- الإصابة بالنوبات نتيجة نمو الأورام السرطانية الحميدة في الدماغ وهي من أول الأعراض التي تُلاحظ على الطفل وتكون على شكل تشنجاتٍ تُسمى التشنجات الطفلية في الرأس والساقين.
- إيجاد صعوبة أو إعاقة ذهنية لدى الطفل في التعلُّم مع تأخرٍ في النمو والإدراك والفهم.
- مشاكل وعيوب في السلوك تتمثّل في فرط الحركة والنشاط عند الطفل أو مظاهر من العنف والعدوانية الشديدة أو نوباتٍ من الغضب الحادّ أو العزلة العاطفية والاجتماعية.
- وجود مشاكل وعيوب لدى الطفل في التواصل مع الآخرين ويعاني بعضهم من اضطرابات طيف التوحد.
- مشاكل وعيوب صحية في الكلى والقلب والرئتين.
- ظهور بقع بيضاء اللون على شبكية العين.
فحص وتشخيص التصلب الحدبي
عند ملاحظة بعض الأعراض الغريبة على الطفل أو إيجاد صعوبةٍ لديه في الفهم والتعلم مع تأخرٍ في النمو ووجود حالاتٍ من النوبات الهستيرية كما أسلفنا التوجه إلى الطبيب المختص من أجل تحديد المسبب الرئيس لتلك النوبات عن طريق التخطيط الكهربائي للدماغ، كما يلجأ الطبيب إلى طرقٍ أخرى للفحص وتشخيص منها:
- تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسيّ عن طريق تعريض الجمجمة إلى حقلٍ مغناطيسيٍّ وموجاتٍ لا سلكيةٍ من التقاط الصور المطلوبة للدماغ من عدة اتجاهات.
- التصوير المقطعيّ المحوسب بواسطة الأشعة السينيّة للدماغ أو تصوير الدماغ صورة ثلاثية الأبعاد لوضوحٍ أكبر.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية وتُستخدم لتصوير الكلى ومعرفة وضعها الصحيّ.
- تخطيط صدى القلب بواسطة الموجات فوق الصوتية لمعرفة حالة القلب ومدى إصابته.
- تحديد النشاط الكهربائي للقلب عن طريق عمل مخطط كهربائي للقلب.
