عرّف العلماء حمّى البحر المتوسط بأنها: إضطراب وراثي يصيب على الأغلب سكان البحر المتوسط خاصة العرب واليهود الشرقيين، وبما أنّنا قلنا بأنه مرض وراثي، إذاً فهو يعتمد على فحص وتشخيص التاريخ العائلي الوراثي لنفس المرض، ولا توجد فحوصات معينة مخبرية خاصة ولكن يكون هناك بعض النتائج في التحاليل منها:
1. إرتفاع الفيبرونوجين في البلازما.
2. إرتفاع كريات الدم البيضاء.
3. إرتفاع سرعة التثقل.
وعند الحقن بمادة تسمى بالهرامينول تؤدي إلى وعكة بمواصفات نفس الوعكة الحادثة لمصابي المرض في خلال 24 ساعة، وتكون الإحتمالية لتوريث المرض كبيرة جداً في حالة زواج الأقارب، حيث يحدث توريث للمرض، أعراض المرض تبدأ بالظهور بعد سن الخمس سنوات وإذا لم يظهر في هذا العمر يظهر أكيداً في عمر العشرين.
ظل الأطباء في فترة من الزمن يشخصون الحالة بشكل خاطيء، لإشتباههم بالوعكة ونوبة المغص على أنها وعكة زائدة دودية، حيث إنّ أشهر الأعراض للمرض هي ألم البطن، ويكون ناتج عن الإلتهاب الحاد للغشاء البرتوني المحيط بالأمعاء، ولكن من المؤكد أن المرض يصحبه أعراض أخرى وهي:
1. إرتفاع في درجة الحرارة.
2. ألم في الصدر ويكون ناتج عن الإلتهاب الحاد في الغشاء البلوري المحيط بالرئتين، أو ممكن أن يشمل الإلتهاب الغشاء التيموري وهو محيط بالقلب.
3. ألم في الخصية نتيجة إلتهاب الأغشية المحيطة بها.
4. إلتهاب في الأوعية الدموية تؤدي إلى إلتهاب في المفاصل.
5. حدوث تضخم في الطحال.
6. آلام حادة بالمفاصل بشكل عام وعلى الأخص مفاصل الذراعين.
7. تزيد نسبة الزلال في البول ومع مرور الوقت يحدث تورم حول العينين ثم حول الساقين، وخاصة في الصباح الباكر ومن بعدها يتم إنتشاره وتفشيه في كل الجسم، حتى يصل لحالة الإستسقاء.
ولا تتفاقم المشكلة إلا مع الناس الذين لا يتناولون العلاج و دواء بصورة منتظمة، يمكن للطبيب تحديد إصابة الشخص بالمرض عند حدوث الأعراض لدى المريض مع بعض الإستفسارات يتم الإجابة عليه، وبعدها يقوم الطبيب المتخصص بالوراثة بتحديد جرعة الدّواء الخّاص بالمرض، إن دواء المرض غير مكلف كثيراً وتكون الجرعة على الأغلب من مرة إلى مرتين يومياً، وهذا الدواء كفيل بإيقاف الأعراض وحماية المريض من تدهور الحالة، فهو يحافظ على المرض في مستوى ثابت ومحدد.
ولكن الكولشسين لا يعدّ علاج و دواء شافي، ولكنّه علاج و دواء مسكّن ومهدّىء ويسيطر على النوبات وتدهور الحالة، هناك بعض المرضى يحتاجون لعلاجات أخرى غير الكولشسين، وطبعاً مثل سائر الأمراض فالإكتشاف المبكر له يساعد في عدم تفاقم المشكلة وعدم تدهور الحالة.
وتكون حياة الأطفال المصابين طبيعية إذا ما تم تشخيصها مبكراً، حيث لوحظ عدم إنتشار المرض لدى غير الساكنين لحوض البحر المتوسط ووجوده لدى الأرمن والسفارديم واليونانين والأتراك والعرب وكان من الملحوظ أنه لم ينتشر بشكل ملحوظ لدى اليهود الأشكيناز.
ومن هذا المنطلق أنصح بالإبتعاد عن زواج الأقارب لأنّه أكثر إحتمالية للإصابة بالمرض.
