يُعرف الثلاسيميا بإسم مرض ( فقر دَّم الحوض الأبيض المتوسط ) ، حيث أنَّ أغلب من يصابون به هم من يعيشون في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط و ذلك يشمل معظم مناطق الشرق الأوسط و إيطاليا و غيرها من الدول التي تحيط بالحوض . و الثلاسيميا عبارة عن مرض وراثي يصيب خلايا الدم بحيث تقل نسبة الهيموجلوبين ( و هو مركب مسؤول عن نقل الأكسجين ) في الدَّم ، كما يتسبب بانخفاض في عدد كريات الدَّم الحمراء .
و ما يحدث بالتحديد لدى من يعانون من مرض الثلاسيميا أنَّ الطفرة الوارثية التي تصيب الجينات المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين تتعطل و بالتّالي يقل إنتاج الهيموجلوبين و يزداد عدد كريات الدَّم الحمراء التالفة نتيجة لذلك ، و بالتالي تظهر الأعراض التي تشبه أعراض فقر الدَّم و التي سوف نقوم بذكرها لاحقاً .
و قد تظهر أعراض الثلاسيميا كالإجهاد و التعب و الإرهاق و غيرها على المريض بعدَّ ولادتهِ مباشرة أو قد تظهر خلال العامين الأول و الثاني من حياته . ذلك أنَّ شدَّة الأعراض و طبيعتها تعتمد على نوع و عدد الجينات المصابة بالطفرة الوراثية المسؤولة عن هذا المرض .
و كما ذكرنا سابقاً فإنَّ أعراض مرض الثلاسيميا تشبه أعراض فقر الدَّم . فيما يلي بعض أعراض مرض الثلاسيميا :
1. الإحساس بالضعف و التعب و الوهن . و ذلك نتيجة قلَّة كمية الأكسجين المنقولة عبر الدَّم لخلايا و أجزاء الجسم المختلفة .
2. ضيق و صعوبة فى التنفس .
3. بطء في النمو .
4. انتفاخ البطن ، و ذلك قد يحدث نتيجة تضخم الكبد بسبب تداعيات هذا المرض .
5. تغير لون البول من لونه المائل للون الأصفر الطبيعي إلى اللون الداكن .
6. تشوهات في عظام الوجه .
7. شحوب في لون البشرة ، و إصفرار في لون الجلد (ما يسمى باليرقان ) .
و من الجدير بالذكر أنَّ الشخص قد بكون حاملاً لجينات المرض و لا يكون مصاباً به فلا تظهر الأعراض عليه ، و بالتالي فهو قد ينقل هذا المرض لأبناءه . و يمكن إجراء فحص للجينات عن طريق عمل خريطة جينية لمعرف ذلك.
مرض الثلاسيميا من الأمراض التي يمكن التعايش و التعامل معها ، فمن أهم الإجراءات التي يتم القيام بها هي نقل الدَّم للمصاب و قد يضطر للقيام بذلك عدة مرات و على فتراتٍ متقاربة تبعاً للحالة ، و يقوم البعض بعملية نقل خلايا جذعية للمصاب من شخص آخر سليم . و فيما يلي بعض الأمور التي يمكن للمصاب أن يقوم بها لتعايش مع هذا المرض :
1. التغذية السليمة للجسم : لا بُدَّ لمن يعاني من هذا المرض تناول الطعام الصحّي اللازم لإعطاء الجسم الطاقة الكافية لممارسة النشاطات اليومية.
2. حمض الفوليك (ب9) : ينصح بتناول هذا الفيتامين حتى يساعد الجسم على بناء و إنتاج خلايا الدَّم الحمراء.
3. الكالسيوم و فيتامين د : و ذلك لتقوية وتنمية العظام و منع حدوث الهشاشة .
4. لا تأخذ الحديد إلا تحت إشراف الطبيب : و ذلك لأنَّ نقل الدَّم المتكرر قد يؤدي لتراكم الحديد في الدم و بالتالي يؤدي لأضرار بالكبد و القلب و أعضاء الجسم الأخرى .