متلازمة داون
باللغة الإنجليزية (Down Syndrome)، وتُعرف أيضاً باسم (الحالة المنغولية)، وهي حالة مرضيّة تُصيب الأطفال، وتستمر معهم طيلة حياتهم، نتيجة لحدوث خطأ بانقسام الخلايا الجينية فتنقسم بشكل ثلاثي بدلاً من ثنائي؛ بسبب عدم اتفاق عدد الصبغات داخل الخلية، وزيادة عددها عن 46 صبغة، وسميت بالمنغولية؛ لأن الطفل يولد بملامح تشبه أهل منغوليا، وأوّل شخص قام بدراسة هذه الحالة في عام 1966م، هو العالم الإنجليزي جون داون، وسميت باسمه.
الأسباب
لإصابة الطفل بمتلازمة داون، توجد مجموعة من الما هى اسباب تؤدّي إلى ذلك، ومنها:
- عدم حدوث انفصال سليم بين خلايا الصبغة عند الطفل المصاب، ويُعتبر هذا السبب أكثر الما هى اسباب انتشاراً.
- ازدياد عمر الأم، عند تجاوز الأم لعمر الأربعين يصبح احتمال إصابة الطفل الذي ستحمل فيه وارداً بنسبة كبيرة.
- تناول الكثير من الأدوية أثناء فترة الحمل.
- معاناة أحد الوالدين من اضطرابات نفسية، واستخدام العقاقير المثبطة لها.
- انتقال جينات المتلازمة عبر الوراثة، في حال وجود إصابة سابقة في العائلة.
الأعراض
تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة داون، مجموعة من الأعراض، وهي:
- تغير شكل الوجه، وخصوصاً العينين؛ إذ تميلان إلى الاستدارة، والصعود نحو الأعلى، وأيضاً يصغر حجم الأذنين، وكذلك الفم يكون صغير الحجم، واللسان كبيراً، وتعدّ هذه الأعراض الأكثر ظهوراً على الطفل.
- الإصابة بالتخلّف العقلي؛ فيفقد الطفل المهارات الأساسية التي يجب أن يتميز فيها، خلال مراحل عمره الأولى، وتقل نسبة ذكائه، مقارنةً بالأطفال الطبيعيين.
- كثرة النسيان، والذي يؤدّي مع تقدم السن إلى الإصابة بمرض الزهايمر (مرض مرتبط بالنسيان عند كبار السن)، بشكل مبكر.
- يزداد وزن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وتكون أيديهم قصيرة، وأصابعهم كبيرة.
- إصابة أغلب الحالات بأمراض القلب، لذلك يتعرض المصابون بمتلازمة داون إلى الوفاة المبكرة.
العلاج
يعمل الطبيب على فحص وتشخيص المولود قبل ولادته، ومتابعته بشكل دقيق، وإجراء اختبارات خاصة تحدد إصابته، من عدمها، ولا يوجد علاج و دواء طبي مكتشف للإصابة بمتلازمة داون، ويكون العلاج و دواء تأهيلياً، ونفسياً للوالدين في البداية، ومن ثم للطفل، فيجب تقبل وجوده كفرد من العائلة، والتعايش معه، وتوفير الرعاية الكافية له، ومتابعته مع الطبيب المختص، حتى يقيم حالته الصحية، ويتمكن من تقديم العلاج و دواء المناسب له، وخصوصاً عند إصابته بأحد الأمراض العصبية، أو التي ترافق حالة متلازمة داون، كما أنّ من المهم تسجيله في أحد المراكز المتخصصة بتأهيل المصابيّن بهذه الحالة المرضية، والتي تقدم العلاج و دواء اللازم، والتعليم المناسب، حتى يتمكن من تطوير مهاراته المعرفية بشكل جيد.
أنواع متلازمة داون
لمتلازمة داون ثلاثة أنواع، وهي:
- تثلث الخلية: يحدث انقسام للخلية بشكل ثلاثي بدلاً من ثنائي، أي يكون عدد الوحدات المكونة للخلية 47 بدلاً من 46 والتي توجد في الإنسان الطبيعي، ويعدّ هذا النوع الأكثر انتشاراً بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- الانتقال الصبغي: ترتبط الخلية المكونة من 21 صبغة مع خلية أخرى تحتوي على عدد قليل من الصبغات، ويعدّ عدد المصابين بهذا النوع قليلاً.
- الفسيفسائي: سمي بهذا الاسم لأنّ الطفل الذي يعاني من متلازمة داون يحتوي جسمه على خلايا مكونة من 46 صبغة، وأخرى مكونة من 47 صبغة، وعدد الحالات المصابة به ضئيلة جداً.
