متلازمة داون
متلازمة داون، أو البلاهة المنغوليّة، هي مرض وراثي يحدث خللاً في تطوّر الدماغ لدى الطفل، وبالتالي يؤثر على نموه العقلي والجسديّ، وتنسب لأول من وصفها وهو طبيب يحمل جنسيّة برطانيّة يدعى جون لانغدون داون في سنة ألفٍ وثمانمئة واثنين وستين، وهذا المرض ناتج عن اختلاف في عدد الكروموسومات لدى الطفل، بالتحديد يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم الواحد والعشرين، أو جزء منه.
أنواع متلازمة داون
هناك عدّة أنواع لمتلازمة داون، بحسب نوع الخلل الذي يحدث في الكروموسومات، وهي:
- التثلث الحادي والعشرين: هذا النوع هو الأكثر انتشاراً، ويكون الخلل في تضاعف الكروموسوم الواحد والعشرين، فبدلاً من أن يتضاعف مرتين كما يجب، يتضاعف ثلاثاً، وبالتالي فإنّ عدد الكروموسومات للمصاب بهذا الخلل الوراثي هو سبعة وأربعين كروموسوماً، أي أكثر بواحد عن الأشخاص الطبيعيين.
- النوع الفسيفسائي: هذا النوع هو نادر جداً، إذ يصاب به حوالي واحد بالمئة من مجمل المصابين بمتلازمة داون، ويتمثّل في وجود نوعين من الخلايا لدى المصاب، فنها ما يحمل العدد الطبيعي من الكروموسومات، ومنها ما يحمل كرموسوماً أكثر.
- الانتقال الصبغي: المصابون بهذا النوع من متلازمة داون يشكلون أربعة بالمئة من إجمالي المصابين، وفيه يحدث خلل في مرحلة انقسام الكرموسومات، فينفصل كروموسوم الواحد والعشرين ويلتصق بكروموسوم آخر وبالغالب يكون الالتصاق في الكروموسوم الثالث عشر، أو الرابع عشر، أو الخامس عشر، أو الثاني والعشرين، أو في نفسه.
أعراض متلازمة داون
- كبر حجم اللسان، وصغر تجويف الفم، وبالتالي فإنّ المصاب بهذه المتلازمة غالباً ما يبقى لسانه خارج فمه.
- وجود طيّة واحدة في راحة اليد.
- قصر الرقبة.
- وجه مسطح.
- ميلان في فتحة العين.
- تسطح الأنف.
- وجود جلد إضافي عند الزاوية الداخليّة للعين.
- وجود نقاط بيضاء في القزحيّة.
- قلة وجود التناغم بين العضلات.
- وجود مسافة واضحة بين الأصبع الكبير في القدم والإصبع الذي يليه.
- عيب خلقي في عضلة القلب.
- بطء في النمو، فالأطفال المصابين بهذه المتلازمة يبدؤون بالزحف، والمشي في سنّ أكبر من أمثالهم، كذلك بالنسبة للطول.
إنّ معظم المصابين من الذكور غير قادرين على الإنجاب، بينما الاحتمالية تزيد عن الإناث، وفي حال الإنجاب تكون احتماليّة إصابة الأطفال بهذه المتلازمة هي النصف.
يجب نشر التوعية بما يخص التعامل مع الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، وإنشاء مراكز خاصّة لتعليمهم وتدريبهم، وتنظيم حصص رياضيّة خاصّة لهم تقوية وتنمية عضلاتهم، وتحسين استجابتها، وإيجاد فرص عمل تتوافق مع قدراتهم عندما يكبرون لتفعيل دورهم في المجتمع.
