جدول المحتويات
مرض البورفيريا
البورفيريا من الأمراض الوراثية النادرة جداً والتي يمكن أن تنتقل من أحد الوالدين دون الحاجة لاجتماع جينين من كلاهما، والجدير بالذكر بأنَّ هذا المرض على الرغم من أنَّه مزعج إلا أنَّه لا يهدد حياة المصاب، يقسم هذا المرض إلى نوعين وهما بروفيريا الجلد وبورفيريا الأعصاب والذي يطلق عليه البورفيريا الحادة أيضاً، وللتعرف أكثر على هذا المرض النادر سوف نتطرق ووسائل لأبرز المعلومات حوله في هذا المقال.
أهم المعلومات عن مرض البورفيريا
- سُمي هذا المرض نسبةً لنوع المادة التي تسبب الأعراض والمشاكل وعيوب داخل جسم الإنسان، وهذه المادة هي البروفرين والتي يفرزها الجسم بشكل طبيعي.
- إن وجود هذه للمادة داخل الجسم وتحديداً في مجرى الدم أمر طبيعي، ولكن عندما تزيد نسبتها عن الحد الطبيعي تبدأ المشاكل وعيوب بالظهور.
- تلعب مادة البروفرين دوراً مهم في تكون الدم وتحديداً في بروتين الهيموغلوبين، حيث أنَّ البروفرين يعمل على مساعد الهيموغلوبين في الحفاظ على روابط الحديد وبالتالي نقل الأكسجين بشكل فعال لكافة أجزاء الجسم.
- عند زيادة نسب البروفرين في الدم فإنَّ الخلل يبدأ بالظهور، ويمكن أن يؤثر هذا الخلل إما على جلد الإنسان أو على الأعصاب أو على الاثنين معاً.
- أما فيما يخص علاج و دواء هذا المرض النادر والغريب فإنَّ العلم لم يتمكن لغاية الأنَّ من إيجاد علاج و دواء شافي.
أعراض مرض البورفيريا
كما ذكر سابقاً فإنَّ هذا المرض ينقسم إلى نوعين وهما بروفيريا الجلد وبروفيريا الأعصاب الحادة، ولكل نوع من البروفيريا أعراض مغايرة عن الأخر.
- أولاً بورفيريا الأعصاب
تشتهر أعراض بورفيريا الأعصاب بأنَّها يمكن أن تصيب المرء لمدة قصيرة من الوقت ثم تختفي بشكل نهائي، والجدير بالذكر بأنَّ ارتفاع نسب الأملاح في الجسم يمكن أن تساعد على ظهور هذه الأعراض.
آلام في البطن والصدر وغالباً ما تكون حادة.
زيادة في معدل ضربات القلب مع ارتفاع ضغط الدم.
آلام في الظهر والأطراف وضعف عام في العضلات.
نوبات تشنج وخدر وفقدان الإحساس.
تغيرات ذهنية فيمكن أن يعاني المصاب من الاكتئاب والقلق والارتباك وغيرها من الأمراض الذهنية.
في حالات نادرة يمكن أن يتعرض المصاب إلى زيادة في فرصة تلف الكلى والإصابة بسرطان الكبد.
- ثانياً بورفيريا الجلد
هناك عامل أخر مساعد على ظهور أعراض بورفيريا الجلد فضلاً عن ازدياد نسب بورفرين في الدم وهو تعرض جلد المصاب لأشعة الشمس المباشرة، لذلك يطلق على هذا النوع من المرض بورفيريا الشمس أيضاً.
تتمثل أعراض بورفيريا الجلد بظهور بثور تنفجر بعد عدة أيام وتسبب الحكة وتترك أثر بعد انتهائها، كما يمكن أن تظهر أعراض أخرى مثل زيادة سماكة الجلد ونمو الشعر الكثيف.
أكثر المناطق المعرضة لأعرض بورفيريا الجلد هي الرقبة والوجه والكفين والأذنين.
