تشوُّهات الجنين أو كما تُسمى بالعيوب الخَلقية؛ مشكلة تحدث في تكوين الجنين وهو داخل رحم الأم، وأغلب التشوُّهات التي تجصل للجنين تكون خلال الأشهُر الأولى من الحمل. وقد تكون هذه التشوهات عبارة عن تشوُّهٍ في شكل جسم الطفل أو وجود خلل في إحدى وظائفه؛ وفي بعض الحالات يكون الإثنان معاً. وتنقسم العتشوُّهات التي قد يُعاني منها الجنين إلى قسمين، الأول عيوب خلقية؛ والثانية عيوب وراثية؛ تعتمد في وجودها على العوامل الوراثية لدى أحد الوالدين أو كلاهما، وهي تنشأ غالباً نتيجة زواج الأقارب. لا يوجد مكان محدد قد تُصيبه هذه التشوُّهات، فهي قد تكون في أيِّ جزءٍ من الجسم أو في اى عضو، فقد تكون في القلب أو في الدورة الدموية أو في الجهاز التنفسي أو في الجهاز البولي أو الجهاز العضلي؛ أو الجهاز العصبي وغيرهم من الاجهزة المختلفة في الجسم.
في الماضي؛ كان الكشف عن التشوُّهات الخلقية للجنين أمراً بالغ الصعوبة، وذلك نظراً للمعدات والأدوات الطبية التي كانت مستخدمة في تلك الأيام؛ ناهيك عن التكلفة الباهظة لمثل هذه الإجراءات، مع العلم أنها لم تكن دقيقة 100%. أما في وقتنا الحالي ومع التطور الهائل الذي حصل في الطب ومختلف العلوم المُساعدة والمُساندة له؛ فقد أصبح الكشف عن حالات تشوُّه الأجنة أكثر سهولة واقل تكلفة عما كانت عليه في السابق، بل قد وصلت إلى حدِّ إمكانية مُعالجة بعض هذه التشوُّهات للجنين وهو ما يزال في رحم أمه. إن احتمالية إصابة الجنين بالتشوُّه تكاد تبلغ 3% من نسبة المواليد في العالم، وما يُقارب ربع هذه الحالات؛ يكون التشوُّه في القلب، وتختلف درجة التشوُّه من البسيطة إلى المتوسطة والخطيرة والخطيرة جداً؛ والتي يمكن أن تؤثر على حياة الجنين في اى مرحلة من مراحل حياته، سواء داخل الرحم أو عند الولادة أو بعد الولادة.
أتاح العلم الحديث العديد من الوسائل التي تُمكِّن من معرفة تشوُّهات الجنين في مختلف مراحل الحمل، فيمكن عند نهاية الفترة من الأولى الحمل – أي أول ثلاثة أشهر – معرفة بعض تشوُّهات الأجنة عن طريق الموجات الفوق صوتية، ومن هذه التشوهات الطفل المنغولي او كما يُسمى علمياً بمتلازمة داون؛ وكذلك التشوهات التي قد تُصيب القلب والدورة الدموية. ومن أنواع الموجات الفوق صوتية الحديثة جداً؛ هي الفوق صوتية ثلاثية الأبعاد، أو كتعرف ما هو دارج باللغة العامية "الصورة رباعية الأبعاد"، وهي أكثر دِقة من الصورة العادية وتوضح بشكل كبير التشوهات التي قد تكون موجودة لدى الجنين. ولمعرفة وجود تشوه في العمود الفقري للجنين، يقوم الأطباء بعمل تحليل لبروتين ألفا فيتوبرتين وبالإنجليزية (Alpha Fetoprotein)، فارتفاع نسبته في دم الأم الحامل يدل على وجود تشوُّهٍ لدى الجنين؛ لأن ذلك يدل على أنه مرتفع عند الجنين نظراً لارتباطه بأمه عن طريق الحبل السري؛ فهي تنتقل عن طريق الحبل السري إلى المشيمة ثم إلى دم الأم.
إنّ أغلب الفحوصات والصور التي يتم عملها للتأكّد من سلامة الجنين وخصوصاً من الشوهات؛ يتم عملها في الأسبوع العشرين من الحمل، ويمكن من خلال معرفة نوع التشوّه ودرجته؛ أن يحدد الطبيب المعالج إمكانية المعالجة داخل الرحم؛ أو على الأقل تحديد طريقة العلاج و دواء والعناية بالطفل بعد الولادة. وفي بعض الحالات – لا سمح الله – قد تكون نسبة نجاة الطفل ضئيلة؛ فلا يستطيع أن يبقى على قيد الحياة.
أما فحص وتشخيص تشوّهات القلب الخَلقية عند الطفل حديث الولادة فيكون بإجراء عدة فحوصات، ولمزيد من المعلومات ننصحكم بمشاهدة فيديو يتحدث فيه الدكتور عوني المدني استشاري أول أمراض القلب للأطفال عن تشوهات القلب الخلقية عند الأطفال.
