تعرف على ما هى ما هى اسباب ولادة طفل منغولي

متلازمة داون (الطفل المنغولي)

يعود سبب تسمية الطفل المنغولي بهذا الاسم إلى العالم الذي اكتشف هذا المرض، فشبّههم في ملامح الوجه وبالأخص من ناحية العينين بسكّان منغوليا (العرق المنغولي)، لكن يجدر الإشارة للتأكيد على أنّ وصفهم الأنسب هو متلازمة داون، ونعني بمتلازمة اشتراك الأشخاص الذين لديهم هذه الحالة بأعراض متشابهة.

وجاءت تسمية داون نسبة للعالم الذي اكتشف هذه الحالة واسمه (جون لنجد داون)، ومتلازمة داون ليست مرضاً يُصاب به الإنسان، بل هي عبارة عن طفرة أو ما يُسمّى تشوّه خلقي ووجود خلل في جينات الجنين في فترة الحمل، ويرافق هذا التشوّه الخلقي بعض الأعراض والأمراض التي تلحق بهذا المصاب، وتزيد نسبة تعرّضهم لأمراض القلب، والأمراض الرئوية، ولديهم احتمالية كبيرة للإصابة بمرض السكري، (1) فتعرف على ما هى ما هى اسباب ولادة طفل منغولي؟

ما هى اسباب ولادة طفل متلازمة داون

من أشهر الما هى اسباب التي تؤدّي إلى الإصابة بمتلازمة داون ما يأتي.

خلل فطري

سبب هذا الخلل نوعان:

• الخلل الأول وهو الأكثر شيوعاً: وجود كروموسوم رقم 21 زائد عند هذا الطفل الذي يولد ولديه حالة متلازمة داون؛ فعند الانقسام الذي يحدث بين الكروموسومات يتم إنتاج 47 كروموسوماً، والأصل أن يكون لديه 46 كروموسوماً الذي هو المعدل الطبيعي، ولكن هذا الخلل في عدد الكروموسومات يؤدّي إلى إيجاد خلل في الشكل الخارجي للمصاب، إلى جانب خلل في الوظائف الحيوية، وتخلّف في القدرة العقلية، فطفل متلازمة داون يقف نموّه العقلي عند الثامنة من العمر، وكما نعلم فالذين يعانون من متلازمة داون يكون لديهم صفات متشابهة بين بعضهم البعض، فتستطيع تمييزهم عن غيرهم من الأشخاص، وسبب هذه الصفات المتقاربة هو وجود نفس الخلل في الكروموسوم الذي يُغيّر في الصبغات، فتنتج هذه الصفات المستحدثة. (2)
• الخلل الثاني: والذي يُمثّل ما يقارب 5%: هو الإزفاء الروبرتسوني؛ حيث إن الكروموسوم رقم 21 يتّصل بكروموسوم آخر، وفي العادة يكون الكروموسوم رقم 14، فينتج عن ذلك نقص في عدد الكروموسومات مع بقاء الكمية الجينية طبيعية، ممّا يؤدي إلى تغيّر في النمط النووي لدى الخلايا لتصبح شبيهة بخلايا متلازمة داون. (4)

تقدّم عمر الأمهات

يعتبر زيادة عمر الأم من أهم الما هى اسباب التي قد تكون السبب في ظهور الطفل المنغولي، لكن لا يعني ذلك أنّ جميع الأمهات اللاتي يحملن في سن متأخّر يلدن طفل متلازمة داون، وكما قلنا، تزيد احتمالية وجود طفل متلازمة داون بسبب تقدّم سن الأم؛ لأن الأمّ كلّما تقدّمت في العمر فإن احتمالية وجود خلل وتشوهات في جينات البيوضة ترتفع، وعندما تكبر الأم تصبح تضعف بُنيتها، فهذا الذي يُسبّب وجود القصور، فينتج عنها بويضة فيها خلل.

وقد يكون السبب النقص في الصبغات التي تكون في الجينات، ممّا يؤدّي إلى وجود خلل في هذه الجينات، وينتج عنه خلل جسديّ أو ذهنيّ، لذلك يُنصح للأمهات بالحمل في سن مبكّر وتجنّبه بعد سن الأربعين؛ لأنّ جسم المرأة يكون أضعف، وقد أكّدت الأبحاث أنّ السبب في خلل متلازمة داون هو خلل في البويضة الأنثويّة وليس خللاً في السائل المنوي الذكري، وينتج ذلك عند انقسام البويضة. (3)

زواج الأقارب

زواج الأقارب يزيد من احتمالية وجود أطفال لديهم تشوّهات، وارتفاع احتمالية إنجاب أطفال متلازمة داون، وفيه تكون صلة القرابة قريبة جداً، فيُفضّل الابتعاد عن زواج الأقارب؛ وذلك لضمان الحصول على أجيال سليمة بإذن الله، خالية من ذوي الاحتياجات الخاصة التي تحتاج لرعاية كبيرة. (4)

الما هى اسباب الوراثية

كما نعلم فمتلازمة داون خلل فطريّ لا يورّث عبر الأجيال، ولكن تكون أسبابه وراثية في حالة النوع الثاني من متلازمة داون، وهو النوع الانتقالي، وفيه يكون أحد الوالدين لديه حالة انتقال كروموسوم (21 -14) ويكون حامل هذه الحالة طبيعياً، والوظائف لديه تُقدّم بأعلى كفاءة وبشكل سليم، ولا يكون هذا الشخص حاملاً للمرض بل حاملاً للحالة الانتقالية، وفي هذه الحالة فاحتمالية انجاب متلازمة داون تكون موجودة، لكنّ السبب في قولنا إنّه مرض لا يورّث، ذلك أنّه ينتقل في جيل واحد وليس في عدّة أجيال. (4)

العادات غير الصحية

في الأبحاث الأخيرة التي أُجريت للكشف عن الما هى اسباب الأساسية التي تؤدّي إلى وجود حالة متلازمة، كشفت أن أحد الما هى اسباب الأساسية هي التغذية غير الصحيّة للأم في فترة الحمل، فمن أهم الأغذية غير الصحية التي قد تؤدي لوجود حالات متلازمة هي الوجبات السريعة، والتي تحتوي على نسب عالية من الدهون، والأمهات اللاتي لا يحرصن على أكل الخضروات التي تساعد في حماية الجنين وتغذيته تغذية صحيّة.

وعليه، يجب على الأمهات الابتعاد عن الأطعمة غير الصحيّة، والحرص على تناول الفوليك أسيد والخضروات التي تحتوي عليه؛ فهو يعمل على حماية الجنين من وجود أيّ تشوّهات، وبحسب أبحاث أُخرى أكدّت أن سوء التغذية ليس من الما هى اسباب الرئيسة، وأكدّت على ذلك حالات التوأم التي يكون فيها أحدهم سليماً والآخر لديه متلازمة داون، وتكون تغذية الأم واحدة لكلّ من الجنينيْن(5).

حالات الحمل والولادة المتعددة

ترتفع النسبة لدى السيدات اللاتي لديهم زيادة في عدد المواليد بإنجاب أطفال متلازمة داون، وذلك بسبب الضعف العام الذي يصيب الجسم بسبب كثرة الإنجاب. (5)

أنواع متلازمة داون

هنالك ثلاثة أنواع لهذه المتلازمة: (2)

• التثلّث الصبغي 21: في هذا النوع من حالة متلازمة داون يكون زيادة وخلل في وجود جميع خلايا الجسم، وذلك بسبب انشطار الكروموسوم 21 إلى ثلاثة، فيكون الخلل منتشراً في جميع خلايا الجسم.
• الفسيفساء: في هذا النوع يكون الانشطار في مراحل متأخرة، فيكون الخلل في جزء من الجسم، بينما الجزء الآخر سليماً، ويظهر هذا الخلل في مكان العطب بأعراضها، فقد تكون مشكلة نطقيّة، أو حركيّة، أو غيرها، وتكون درجة العطب لديه غير شديدة، وهذه الحالات يمكن التعامل معها وعلاجها في مراحل مبكرة؛ لأن أعراضها ومضاعفاتها يمكن حصرها، فيمكن التعامل معها بشكلٍ أكبر، فالمشاكل وعيوب التي لديه غير مستعصية بالمقارنة مع نوع التثلّث الصبغي 21.
• النوع الانتقالي: في هذا النوع يكون مجرد انتقال للكروموسومات دون حدوث أي عواقب أو خلل على أجزاء الجسم، فيكون الفرد حاملاً للجين دون وجود أي خلل في الوظائف، وفي هذا النوع تكون احتمالية التوريث للجيل القادم عالية، لكن هذا التوريث لا يتعدّد في الأجيال اللاحقة، وفيه يكون انتقال للكروموسوم 21 إلى 14 أو 15، ويكون حاملاً هذه الحالة طبيعيّاً، وتُقدّم الوظائف لديه أعلى كفاءة وبشكلٍ سليم، ولا يوجد لهذا الشخص حامل النوع الانتقالي أيّة مشاكل؛ فهذا الكروموسوم يؤدّي مهمته بشكلٍ سليم، لكنه لا يؤدّيها في مكانه الأصلي، بل في مكان آخر، وهذا لا يؤثر على الحالات الجسمانية، ولا يُظهر أعراض متلازمة داون، فلا يكون هذا الشخص حاملاً للمرض، بل حاملاً للحالة الانتقالية، وفي هذه الحالة ترتفع احتمالية إنجاب أطفال متلازمة داون، لكن عند بحثنا في السبب نقول إنه لا يوّرث، فهو يقتصر على جيل واحد ولا يتعدّد إلى أجيال أخرى.

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

لدى المريض المصاب بهذه المتلازمة علامات و دلائل فارقة وهي: (2)

• شكل الأنف قصير فطس.
• شكل العينيْن مائلتين إلى أعلى، قريبة من الشكل اللوزي.
• ارتخاء في اللسان، وشفتان غليظتان.
• شكل الوجه عبارة عن شكل مستدير ومُسطّح، وتكون مؤخرة الرأس منبسطة.
• الشعر ناعم جداً ومنسدل.
• يديه قصيرة وباطن الكف مبطن وسميك ويوجد فيه ثنية واحدة، إصبع الخنصر قصير ومنكمش بشكل كبير إلى الداخل، تكون راحة اليد مُجعّدة، بالإضافة إلى وجود حلقات كثيرة على أطراف الأصابع.
• قُصر القامة.
• النوم لساعات طويلة.
• صعوبة الرّضاعة.
• مشاكل وعيوب في السمع.
• صعوبة في التنفس.
• اضطرابات في الغدة الدرقية.
• أمراض في القلب.
• ضعف في العظام.
• الصعوبة في التعلم، وتخلّف في القدرة العقلية.

المراجع

(1) بتصرّف من أول صفحة من ورق داون الأصلي.

(2) بتصرّف من مقالة متلازمة داون، webmd.com

(3) بتصرّف من مقالة متلازمة داون، mayoclinic.org

(4) بتصرّف من كتاب طب الأسرة، مبادئ وتطبيقات، روبرت تايلور، النسخة السادسة، ص142.

(5) بتصرّف من الورقة العلمية عوامل الاختطار الحتملة لمتلازمة داون، رقم PMC3168135