مرض نقص الخميرة
يعرف مرض نقص الخميرة علميًا ب G6PD deficiency، وهو مرض وراثي يؤدي إلى عدم إنتاج الجسم لكمية كافية من إنزيم الخميرة G6pd الضروري لمنع تأكسد خلايا الدم الحمراء ليؤدي إلى تحلل كريات الدم الحمراء عند تعرض المصاب إلى المواد المؤكسدة الموجودة في البقوليات وبعض الأدوية، ويعد مرض نقص الخميرة من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا في العالم وهو مرض مرتبط في الجنس أي نسبة إصابته للذكور أكبر بكثير من الإناث، وفي هذا المقال سنتحدث عن أهم المعلومات عن مرض نقص الخميرة أعراضه وتشخيصه وعلاجه.
أعراض مرض نقص الخميرة
عند تعرض الجسم لعوامل الأكسدة ايًا كانت سيؤدي إلى تكسر كريات الدم الحمراء وبالتالي الإصابة بفقر الدم والذي تتراوح شدته بين فقر الدم المهدد لحياة وفقر الدم المتوسط، وهناك عدة أعراض تظهر على المصابين بمرض نقص الخميرة وهي:
- اليرقان واصفرار الجلد وشحوبه، وهي من أهم الأعراض التي تظهر على المصاب بنقص الخميرة، وسبب ظهور الصفار أنَّ تكسر كريات الدم الحمراء ينتج عنها البليروبين والذي يسبب اصفرار العينين والجلد، ويعد ارتفاع البليروبين خطير خصوصًا عند الأطفال.
- تغير لون البول واغمقاقه، وهذا بسبب تحلل الدم وارتفاع نسبة البليروبين في الدم.
- ارتفاع درجة حرارة الجسم والشعور بالتعب.
- حدوث مشاكل وعيوب في وظائف القلب واضطراباتٍ في التنفس.
- فقدان الشهية والشعور المستمر بالقيء.
الكشف عن الإصابة بمرض نقص الخميرة
- يتم عمل فحص G6PD لجميع الأطفال حديثي الولادة بشكلٍ عام في المستشفيات وهو من أهم الفحوصات التي يتم إجراؤها لحديثي الولادة، وفي حال لم يتم إجراؤه ولم يكتشف إصابة الطفل بنقص الخميرة إلا صدفة بعد تناوله البقوليات ستظهر على الطفل أعراض تحلل الدم من اصفرار الوجه والشعور بالدوار وغيرها من الأعراض، وبناءًا على هذه الأعراض يقوم الطبيب بعمل بعض الفحوصات المخبرية والتي تشمل خضاب الدم ونسبة البليروبين.
- في حال أظهرت النتائج انخفاض خضاب الدم وارتفاع البليروبين يقوم بعمل فحص لمستوى إنزيم G6PD وسيظهر انخفاضًا به.
علاج و دواء مرض نقص الخميرة
بما أنَّ مرض نقص الخميرة هو مرض وراثي فلا يوجد علاج و دواء يشفي تمامًا منه، ولكن يصف الطبيب بعض العلاجات من ضمنها:
- الابتعاد عن تناول البقوليات بأنواعها المختلفة، والابتعاد عن بعض الأدوية.
- متابعة قوة الدم وفحوصات الكلى والكبد باستمرار للتأكد من سلامتها.
- في بعض الحالات التي يحدث بها ارتفاع البليروبين بشكلٍ كبير وانخفاض قوة الدم الشديد يتم نقل الدم للشخص المصاب، ويفضل إبقاء المصاب بطاقة في جيبه مكتوبُ بها أنه مصاب بمرض نقص الخميرة للحالات الطارئة.
