التشوهات الخلقية
تنشأ التشوهات الخلقية عندما يكون هناك خلل ما في الجينات أو الكروموسومات، أو أعضاء الطفل، أو في كيميائية الجسم، وقد يكون لهذه التشوهات تأثير ونتائج بسيط على حياة الطفل، أو قد يكون لها تأثير ونتائج كبير عليه، أو على طبيعة الحياة التي سيعيشها، أو على المدة التي سيعيشها، ويمكن معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من تشوهات أم لا من خلال فحوصات معينة تدعى birth defects tests.
أنواع التشوعات الخلقية
تتضمن التشوهات الخلقية ما يلي:
- أمراض جينية كمرض متلازمة داون.
- أمراض منقولة من العائلة كمرض تاي ساكس tay-sachs، ومرض الأنيميا المنجلية sickle cell anemia وغيرها.
- مشاكل وعيوب خلقية عضوية كتشوهات في القلب، وتشوهات في الأنبوب العصبي.
طريقة الكشف عن التشوهات الخلقية
هناك نوعان من الفحوصات للكشف عن التشوهات الخلقية وهي من خلال الفحوصات الأولية، والتشخيصية، والفحوصات الأولية تظهر فقط إذا ما كان هناك احتمال بأن يصاب الطفل بتشوه ما، وهي لا تعطي نتيجة مؤكدة على ذلك، فإذا كانت نتيجة التحليل موجبة، فهذا يعني أن هناك نسبة كبيرة أن يكون الطفل مصابا بالتشوه، ولذلك يلجأ الطبيب إلى الفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك، فإذا كانت نتيجة هذا النوع من الفحوصات سلبية فهذا يعني أن الطفل في الغالب لا يحمل أي تشوه خلقي، ولكنه لا يضمن أن تكون الأم تمتلك حملا طبيعيا أو جنينا سليما، وهذه التحاليل تري إذا ما كان الطفل يحمل عيبا خلقيا معينا.
إن الفحوصات الأولية للتشوهات الخلقية تتم من خلال فحوصات الدم، والموجات فوق الصوتية ultrasounds، وفحوصات الدم تستخدم لمعرفة كمية وجود مادة معينة في دم الأم، وتستخدم الموجات فوق الصوتية لرؤية تغيرات معينة في الجنين، والفحوصات التشخيصية تتضمن أخذ خلايا من الجنين لفحص الجينات، والكروموسومات.
الفحوصات سابقة الذكر ليست دقيقة مئة بالمئة؛ فهي قد تعطي نتيجة سلبية حتى عندما يكون الطفل مصابا بعيب خلقي، وهذا ما يسمى بالنتيجة السلبية الكاذبة، ومن الممكن أيضا أن يعطي التحليل نتيجة إيجابية كاذبة؛ حيث تكون نتيجة التحليل غير طبيعية، ولكن الطفل المولود يكون طبيعيا، وهناك بعض الفحوصات التي يمكن أن تجرى فقط خلال الثلث الأول من الحمل، وأخرى يمكن أن تجرى خلال الثلث الثاني فقط من الحمل، وكما يمكن القيام بتحليل اندماجي؛ أي أن يتم دمج التحاليل التي أجريت في الثلث الأول مع التحاليل التي أجريت في الثلث الثاني للوصول إلى نتيجة أدق.
يمكن للوالدين أن يختارا إذا ما أرادا إجراء هذه الفحوصات أم لا، فمثلا قد تساعد هذه الفحوصات في حصولهما على المساعدة من المتخصصين فيما يتعلق بطريقة العناية بالطفل إذا ما كان مصابا بتشوه ما، أو لمعرفة إذا ما أرادا الاحتفاظ به في حال كانت هناك مشكلة خطيرة، وقد يختارا عدم القيام بهذه الفحوصات كي تستمر الأم بالحمل بشكل طبيعي.
